Im Gespräch mit Dr. Hakan Cetin: Was wir heute über ALS wissen

Im Gespräch mit Dr. Hakan Cetin: Was wir heute über ALS wissen

Mit der zweiten Auflage des Alfred-Tatar-Sondershirts unterstützt die Vienna erneut die Forschung zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Die Medizinische Universität Wien zählt dabei zu den führenden Forschungsstandorten Österreichs und arbeitet gemeinsam mit internationalen Partnern an neuen Erkenntnissen und Therapien für die schwerwiegende neurologische Erkrankung.

Was ALS genau ist, welche Fortschritte die Wissenschaft in den vergangenen Jahren erzielt hat und warum öffentliche Aufmerksamkeit sowie Spenden für die Forschung so wichtig sind, erklärt Vienna-Fan Dr. Hakan Cetin, Facharzt für Neurologie und Oberarzt an der Universitätsklinik für Neurologie der MedUni Wien, im Interview.

Viele Menschen haben schon von ALS gehört, wissen aber oft wenig über die Erkrankung. Was genau ist ALS und was passiert dabei im Körper?

• Die Amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine schwere Erkrankung des Nervensystems. Dabei gehen vorwiegend sogenannte Motoneurone im Gehirn und Rückenmark zugrunde. Das sind Nervenzellen, die unsere Muskeln steuern. Dadurch kommt es zu einer zunehmenden Muskelschwäche, die im Verlauf immer mehr Körperregionen betrifft. Die Erkrankung beeinflusst die Beweglichkeit, das Sprechen, Schlucken und schließlich auch die Atmung. Die geistigen Fähigkeiten bleiben in der Regel lange erhalten, weshalb viele Betroffene den Krankheitsverlauf sehr bewusst erleben.

Wie häufig tritt ALS in Österreich auf und wie viele Menschen sind aktuell betroffen?

• In Österreich erhalten jedes Jahr rund 350 Menschen die Diagnose ALS. Obwohl die Erkrankung als selten gilt, ist sie keineswegs außergewöhnlich: Über die Lebenszeit betrachtet erkrankt etwa jeder 350. Mensch an ALS. Derzeit leben in Österreich ungefähr 1000 Betroffene mit der Erkrankung.

Gibt es bekannte Risikofaktoren oder Personengruppen, die häufiger an ALS erkranken?

• Die Ursachen der ALS sind bis heute nicht vollständig geklärt. Wir wissen, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle spielen. Darüber hinaus werden verschiedene Umwelt- und Lebensstilfaktoren diskutiert. In den meisten Fällen entsteht die Erkrankung jedoch wahrscheinlich durch ein komplexes Zusammenspiel mehrerer Faktoren. Männer erkranken etwas häufiger als Frauen.

Welche ersten Symptome sollten Betroffene und Angehörige ernst nehmen?

• Die ersten Anzeichen können sehr vielseitig sein und sind oft unspezifisch. Häufig beginnt ALS mit einer Schwäche einer Hand oder eines Fußes, Muskelzuckungen, Muskelkrämpfen oder Problemen beim Sprechen. Manche Betroffene stolpern häufiger oder bemerken, dass alltägliche Tätigkeiten plötzlich schwerer fallen. Solche Symptome sollten ärztlich abgeklärt werden, insbesondere wenn sie fortschreiten.

Wie verläuft die Erkrankung typischerweise und welche Auswirkungen hat sie auf den Alltag der Patient:innen?

• ALS verläuft sehr unterschiedlich. Bei manchen Menschen schreitet die Erkrankung rasch voran, bei anderen deutlich langsamer. Mit zunehmender Muskelschwäche werden viele alltägliche Aktivitäten schwieriger. Je nachdem, welche Körperregionen betroffen sind, können Probleme beim Gehen, bei der Handfunktion, beim Sprechen oder beim Schlucken auftreten. Im weiteren Verlauf kann auch die Atemmuskulatur beeinträchtigt werden. Moderne Hilfsmittel, spezialisierte Therapien und eine gute multidisziplinäre Betreuung können jedoch dazu beitragen, die Selbstständigkeit und Lebensqualität oft über lange Zeit zu erhalten.

Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen heute zur Verfügung und welche Fortschritte wurden in den vergangenen Jahren erzielt?

• Eine Heilung gibt es derzeit noch nicht. Allerdings stehen Medikamente zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf verlangsamen können. Besonders erfreulich ist, dass erstmals genetisch gezielte Therapien entwickelt wurden. Darüber hinaus haben sich die symptomatische Behandlung, die Atemunterstützung und die multidisziplinäre Versorgung in den letzten Jahren deutlich verbessert.

Die MedUni Wien ist an zahlreichen Forschungsprojekten beteiligt. Welche aktuellen Schwerpunkte setzen Sie derzeit in der ALS-Forschung?

• An der Medizinischen Universität Wien beschäftigen wir uns mit unterschiedlichen Aspekten der ALS. Dazu gehören die Suche nach Biomarkern für eine frühere Diagnose, die Untersuchung genetischer Ursachen, die Erforschung krankheitsauslösender Mechanismen im Labor sowie Studien zur Verbesserung der Versorgung von Betroffenen. Ein weiterer Schwerpunkt ist die Teilnahme an internationalen Forschungsnetzwerken und klinischen Studien.

Gibt es Entwicklungen oder Studienergebnisse, die Anlass zur Hoffnung geben, dass künftig wirksamere Therapien verfügbar sein werden?

• Ja, definitiv. Die ALS-Forschung hat in den vergangenen Jahren enorme Fortschritte gemacht. Neue Erkenntnisse aus der Genetik, moderne Biomarker und innovative Therapieansätze eröffnen Möglichkeiten, die vor wenigen Jahren noch undenkbar waren. Viele Expertinnen und Experten sind überzeugt, dass wir in den kommenden Jahren weitere wirksame Therapien sehen werden.

Welche Rolle spielen genetische Faktoren bei ALS und welche Bedeutung hat die genetische Diagnostik?

• Etwa 10 bis 15 Prozent aller ALS-Erkrankungen sind direkt erblich bedingt. Darüber hinaus können auch bei Menschen ohne bekannte familiäre Vorbelastung genetische Veränderungen nachgewiesen werden. Die genetische Diagnostik gewinnt daher zunehmend an Bedeutung. Sie hilft nicht nur beim Verständnis der Erkrankung, sondern kann inzwischen auch therapeutische Konsequenzen haben, da für einzelne genetische Formen bereits gezielte Behandlungen verfügbar sind.

Kann man ALS vorbeugen oder gibt es Erkenntnisse zu Lebensstilfaktoren, die das Risiko beeinflussen könnten

• Derzeit gibt es keine gesicherte Möglichkeit, ALS vorzubeugen. Ein gesunder Lebensstil ist grundsätzlich empfehlenswert, konkrete Maßnahmen zur Verhinderung der Erkrankung sind jedoch bislang nicht bekannt. Genau deshalb ist die Forschung so wichtig.

In welchem Alter tritt ALS typischerweise auf, und gibt es Unterschiede zwischen Männern und Frauen?

• Die Erkrankung tritt am häufigsten zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr auf, kann jedoch grundsätzlich in jedem Erwachsenenalter auftreten. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen, wobei sich dieser Unterschied im höheren Alter zunehmend ausgleicht.

Welche Unterstützungsmöglichkeiten gibt es für Angehörige, die einen Menschen mit ALS begleiten?

• Angehörige leisten oft einen enormen Beitrag zur Betreuung der Betroffenen. Neben medizinischer Unterstützung gibt es Pflegeangebote, Beratungsstellen, Selbsthilfegruppen und spezialisierte Zentren, die sowohl Patient:innen als auch ihre Familien begleiten. Diese Angebote können eine große Entlastung darstellen.

Warum sind Forschungsgelder und öffentliche Aufmerksamkeit für die ALS-Forschung so wichtig?

• ALS ist trotz großer Fortschritte weiterhin eine der schwerwiegendsten neurologischen Erkrankungen. Forschungsgelder sind entscheidend, um neue Therapien zu entwickeln und klinische Studien durchzuführen. Gleichzeitig bestehen auch in der Versorgung noch erhebliche Lücken. Viele Betroffene haben keinen einfachen Zugang zu spezialisierten ALS-Zentren, obwohl eine multidisziplinäre Betreuung durch Neurolog:innen, Therapeut:innen, Pflegekräfte und andere Fachpersonen nachweislich einen großen Unterschied macht. Öffentliche Aufmerksamkeit und Spenden helfen daher doppelt: Sie fördern die Entwicklung neuer Therapien und tragen dazu bei, die Versorgung der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Wie können Privatpersonen, Unternehmen oder Sportvereine die ALS-Forschung konkret unterstützen?

• Es gibt viele Möglichkeiten: durch Spenden, Benefizveranstaltungen, Aufklärungsarbeit oder gemeinsame Aktionen wie jene der First Vienna. Solche Initiativen helfen nicht nur finanziell, sondern schaffen auch Aufmerksamkeit für eine Erkrankung, die oft zu wenig wahrgenommen wird.

Was möchten Sie Menschen mitgeben, die heute erstmals mit der Diagnose ALS konfrontiert werden?

• Zunächst: Sie sind nicht allein. Die Diagnose ist ein einschneidender Moment, doch heute stehen deutlich mehr Unterstützungs- und Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung als noch vor wenigen Jahren. Wichtig ist, sich an ein spezialisiertes Zentrum zu wenden, Unterstützung anzunehmen und den Blick trotz aller Herausforderungen auch auf die vorhandenen Möglichkeiten zu richten.

Abschlussfrage: Wenn Sie einen Wunsch für die ALS-Forschung der kommenden zehn Jahre frei hätten: Welcher wäre das?

• Mein größter Wunsch wäre, dass wir ALS in Zukunft so früh erkennen können, dass wir die Erkrankung bereits behandeln, bevor schwere Symptome entstehen. Wenn es gelingt, Nervenzellen rechtzeitig zu schützen und den Krankheitsprozess frühzeitig zu stoppen, könnten wir das Leben vieler Betroffener grundlegend verändern. Die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre geben berechtigten Anlass zur Hoffnung, dass dieses Ziel tatsächlich erreichbar ist.

Direkt für die ALS-Forschung spenden

Neben dem Kauf des Alfred-Tatar-Sondershirts (www.1894.at/shop) besteht auch die Möglichkeit, direkt für die ALS-Forschung zu spenden:

• Universitätsklinik für Neurologie
  IBAN: AT36 2011 1404 1007 0700
  BIC: GIBAATWW
  Verwendungszweck: UE761010012